每年7月27日是天下头颈肿瘤日,今年的主题是“从认知走向行动:统一天下,同心共抗头颈肿瘤”。它由国际头颈肿瘤协会同盟(IFHNOS)在2014年宣布设立,旨在加深公共对头颈部肿瘤的熟悉,普及防治知识,推动早筛、早诊、早治。
头颈肿瘤原发于口腔、咽部、喉、鼻腔鼻窦、唾液腺等头颈部黏膜上皮及相关组织,同时涵盖甲状腺组织泉源肿瘤,毗邻呼吸、进食、发音焦点器官,是头颈部所有肿物的统称。它包括良性病变与恶性病变,我们一样平常重点筛查、防治的头颈癌,正是头颈肿瘤中危害最大、最需要小心的恶性病变。除古板头颈鳞癌、唾液腺癌外,甲状腺癌为头颈部高发恶性肿瘤,且发病率逐年攀升,年轻化趋势显著。
头颈肿瘤发病隐匿、早期症状无特异性,头颈黏膜泉源肿瘤症状酷似咽炎、牙痛、鼻炎等常见病,甲状腺癌早期多无显着疼痛,肿块隐匿生长,极易爆发漏诊、误诊。恒久以来,头颈癌诊疗依赖影像、病理形态学诊断,保存分型模糊、用药盲目、预后预判禁绝等痛点。陪同分子诊断手艺迭代,基因检测成为头颈癌精准诊疗的焦点抓手之一。

读懂头颈肿瘤,盛行病学、临床体现与早诊价值
中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会宣布的《中国恶性肿瘤学科生长报告(2023)》批注,我国每年新发头颈部恶性肿瘤超14.6万例,年殒命病例8.1万例;除去甲状腺癌后,侵袭性头颈鳞癌5年总体生涯率约为40%~60%,远低于甲状腺癌94.7%的生涯率水平,诊疗形势严肃[2]。
地区层面,华北、东北以喉癌为主,华中、华南为鼻咽癌及口腔癌高发地带(与槟榔消耗亲近相关);致病层面,古板看法以为头颈癌是“晚年烟酒癌”,但致病因素已经爆发转变。除了烟酒,HPV和EBV病毒熏染危害上升。海内多研究中心证实,青年口咽癌患者中HPV阳性率显著升高,发病群体正在逐步年轻化。
依据《天下卫生组织2022年第5版头颈部肿瘤分类》病理分型框架、《中国临床肿瘤学会(CSCO)头颈部肿瘤诊疗指南2026》,临床头颈癌分为鳞癌、唾液腺源性肿瘤、黏膜玄色素瘤三大类,共计12个细分癌种。同时,甲状腺癌作为头颈部最高发的内渗透源性恶性肿瘤,归属于头颈部肿瘤焦点诊疗领域,是临床重点筛查与规范化诊治的高发癌种。主要高发癌种及非特异性早期症状如下(表1):

表1:高发头颈部癌早期症状
临床数据显示,早期(Ⅰ-Ⅱ期)头颈癌规范治疗后5年生涯率可达80%~90%,可最大保存吞咽、发音功效;而晚期(Ⅲ-Ⅳ期)患者复发率较高,生涯质量大幅下降。差别于影像、体格检查,“分子病理+基因检测”可提前捕获癌变信号、判别良性增生与恶性病变,是落实头颈癌早诊、精准分诊的要害手段。
规范化诊疗,从形态诊断到分子精准诊疗
遵照《中国临床肿瘤学会(CSCO)头颈部肿瘤诊疗指南2026》,头颈癌(含甲状腺癌)分为三级筛查系统,诊断金标准层级逐级递增:
1.一级筛查(基础诊疗)
体格查体、颈部超声、鼻咽内镜、增强CT/MRI,用于病灶定位、起源分期。
2.二级筛查(影像学增补)
全身PET-CT,排查全身隐匿转移灶,为指南推荐的主要影像手段。
3.三级确诊金标准
组织病理形态学诊断,所有头颈癌确诊必需依托手术活检、内镜活检病理切片,判断肿瘤良恶性、组织学分型,榨取仅凭影像效果确诊恶性肿瘤,该标准同步写入NCCN头颈肿瘤指南V1.2026、ESMO头颈肿瘤临床实践指南。
通例病理检查包括HE染色、免疫组化基础分型,针对古板头颈肿瘤可区分鳞癌、腺样囊性癌、黏液表皮样癌等病理亚型,针对甲状腺癌可区分乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、未分解癌等焦点亚型,统一判断种种头颈肿瘤浸润深度、切缘状态、淋投合转移情形,为基础分期提供依据。
但简单病理诊断保存显着短板:一是同源形态肿瘤预后差别极大,例如,同为口咽鳞癌,HPV阳性患者预后远优于阴性患者,病理无法判别;二是无法预判放化疗、免疫药物疗效;三是难以区分原发灶不明转移癌病灶泉源,极易造成治疗计划错配。
近几年陪同循证医学更新,分子基因检测由辅助检查升级为头颈癌(含甲状腺癌)确诊配套项目,已被纳入2026版CSCO头颈部肿瘤诊疗指南的推荐检测路径,贯串术前评估、计划遴选、疗效监测、复发预警全流程,同时也是甲状腺结节良恶性判别、危害分层、精准用药的要害依据,具有以下临床价值:
精准分型分诊:判别同源异型肿瘤,区分HPV相关、烟酒相关头颈鳞癌,厘清唾液腺癌特异性融合基因亚型,规避误诊;同时通过甲状腺特征基因检测(BRAF、TERT、RAS等)精准判别甲状腺良性结节与隐匿细小癌,区分病理形态相似的甲状腺肿瘤亚型。
指导靶向+免疫用药:筛选EGFR、NTRK靶点,预判PD-1免疫治疗应答率,规避无效用药,降低药物不良反应;针对晚期复举事治性甲状腺癌,通过基因靶点检测明确靶向用药指征,筛选适配靶向药物,规避无效化疗、盲目免疫治疗,显著降低药物不良反应,提升晚期肿瘤治疗有用率。
动态预后监测:依托ctDNA液体活检、EBV-DNA定量,提前3~6个月预警肿瘤复发,优于影像学复查。
头颈癌标准化基因检测项目
团结《中国临床肿瘤学会(CSCO)头颈部肿瘤诊疗指南2026》《头颈部鳞状细胞癌PD-L1表达临床病理检测中国专家共识(2024 版)》《NCCN头颈肿瘤指南V1.2026》,尊龙凯时对头颈部肿瘤检测项目凭证必检项目、分层推荐项目、拓展预后项目举行规范化结构,所有检测项目具备临床报销依据与循证溯源,适配医院科室常态化开展。
依托多手艺平台优势,尊龙凯时打造了头颈部肿瘤一站式精准检测解决计划。检测项目包括荧光PCR中分子筛查、免疫组化病理诊断、高通量基因测序,笼罩肿瘤分型判别、预后评估、靶向及免疫用药指导,全方位支持临床制订个体化诊疗计划。
必检项目(Ⅰ级推荐,1A类证据)

表2:I级推荐检测项目及临床价值
分层推荐项目(Ⅱ级推荐,1B类证据)

表3:Ⅱ级推荐检测项目及临床价值
拓展预后项目
1.TMB、MSI检测:高TMB、MSI-H患者免疫治疗获益显著,多用于多线耐药晚期患者,筛选拯救治疗计划。
2.NTRK融合检测:有数靶点,阳性患者可用广谱靶向药物,突破难治性头颈癌治疗瓶颈。
3.ctDNA液体活检:无创动态监测,术后每3个月复检,提前预警隐匿复发,规避频仍增强CT辐射损伤,适配恒久随访人群。
4.甲状腺特异性随访基因监测(拓展):针对高危突变型甲状腺癌(BRAF+TERT共突变),通过动态基因拷贝数监测,预判术后复发转移趋势,是甲状腺癌细腻化预后治理的主要科研拓展手段。
天下头颈肿瘤日设立的初心,不止是为了普及防癌知识,更是为了推动头颈肿瘤诊疗从“一刀切”放化疗,迈入“病理分型+分子溯源+精准用药”新时代。古板影像、病理筑牢诊断基本,基因检测解锁个体化诊疗密钥,二者相辅相成,既能提升早期确诊率、镌汰漏诊误诊,也能缩减无效医疗支出、更好地保全患者五官心理功效。尊龙凯时临床基因组中心驻足磨练诊断视角,致力于规范化开展头颈癌专项基因检测,助力买通实验室与临床诊疗壁垒,用精准分子诊断守护头颈康健。

表4:尊龙凯时头颈部癌(含甲状腺癌)基因检测产品
参考文献
1. 中国临床肿瘤学会. CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2026[M]. 北京:人民卫生出书社,2026.
2. 中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会. 中国恶性肿瘤学科生长报告(2023)——头颈恶性肿瘤研究希望篇[R]. 2024.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Head and Neck Cancers Version 1.2026[EB/OL]. 2025.
4. Yuan MW, et al. Clinical characteristics and prognostic impact of HPV infection in head and neck cancer patients in China: a nationwide multicenter study[J]. Infectious Agents and Cancer, 2025, 20: 47.
5. 天下卫生组织. 2022 年第 5 版头颈部肿瘤分类[M]. 里昂:IARC,2022.
6. 中华医学会病理学分会. 头颈部鳞状细胞癌 PD-L1 表达临床病理检测中国专家共识(2024 版)[J]. 中华病理学杂志,2024.