克日，《精神神经类疾病药物基因组基质辅助激光解吸电离航行时间质谱核酸检测专家共识（2026版）》 在《中华磨练医学杂志》正式揭晓 。
尊龙凯时参股公司浙江迪谱诊断手艺有限公司应用研发部葛文燕、郭惠民作为专家组成员，全程加入了本共识的起草与钻研 。
共识揭晓页面截图
作为海内首部聚焦MALDI?TOF MS手艺、笼罩精神神经类疾病药物基因组学（PGx）检测全流程规范的权威文件，该共识明确了核酸质谱是精神神经疾病PGx检测的优选要领 。
共识焦点内容
基质辅助激光解吸电离航行时间质谱（MALDI?TOF MS）核酸检测手艺依附高精准、高通量、低本钱等优势，已成为精神神经疾病PGx检测的优选手艺，但目今其临床转化受限于标准化系统缺失，亟需建设统一的手艺规范与专家共识 。
本共识整合了海内外最新循证医学证据与海内临床实践，围绕检测的适用人群、检测时机、实验室要求、全流程操作、数据剖析、报告解读及质量控制等焦点问题，形成了13条科学、可操作的指导意见：
共识1 ：航行时间质谱手艺适用于已知SNP位点的快速、多位点检测，可作为临床SNP分型的可靠手艺选择（Ⅰ，A） 。
共识2 ：航行时间质谱支持多基因多位点同时检测，具有高通量、低本钱、简朴无邪的优势，适用于精神神经类药物相关基因的通例筛查与快速分型，可与二代测序手艺形成互补（Ⅰ，A） 。
共识3 ：推荐对难治性精神神经疾病患者、首次爆发/未用药患者、特殊人群（如儿童、晚年人、肝肾功效不全者）以及多药联用患者开展药物基因组检测，建议在治疗前或治疗历程中泛起疗效不佳或不良反应时举行检测（Ⅱa，B） 。
共识4 ：航行时间质谱的实验室应严酷分区（试剂准备区、样品制备区、扩增区、产品剖析区），并确保各区域功效自力、气流组织合理 。其中扩增区须配备生物清静柜并准确控制扩增程序，以提防开盖操作所致污染；产品剖析区应坚持情形稳固并自力配备质谱检测与数据处置惩罚系统，确保检测准确性与数据清静（Ⅰ，A） 。
共识5 ：实验室职员应具备响应专业配景和资质，经PCR手艺、生物清静及航行时间质谱操作培训并审核及格后方可上岗，并按期接受继续教育与能力评估（Ⅰ，A） 。
共识6 ：实验室应制订样本收罗、运输与生涯的标准操作规范 。凭证预计运输时间选择相宜的生涯与运输条件（如冰袋低温运输或干酷寒冻运输），确保样本稳固性与检测质量（Ⅰ，A） 。
共识7 ：应建设笼罩核酸提取、多重 PCR 扩增、消化反应、单碱基延伸及质谱检测的全流程标准操作程序，并在核酸提取后设置要害质控点，对核酸浓度与纯度举行验证，确保其知足后续实验要求（Ⅰ，A） 。
共识8 ：数据剖析应接纳履历证的软件与参数设置，对低信噪比、杂合峰不平衡等异常图谱应建设人工审核机制，确�；蛐团卸献既罚á�，A） 。
共识9： 应依据 CPIC、DPWG 等国际指南及《精神科药物基因组学检测专家共识（2025）》举行效果解读，团结患者基因型提供个体化用药建议（Ⅰ，A） 。
共识10 ：检测报告应包括患者基本信息、检测效果、基因型诠释、证据品级、临床用药建议及检测局限性说明，名堂清晰、内容完整，便于临床使用（Ⅰ，A） 。
共识11 ：报告解读应团结患者临床信息、合并用药、心理状态等多维度因素，由具备资质的专业职员提供解读与咨询，实现个体化用药指导（Ⅰ，A） 。
共识12 ：实验室应对航行时间质谱仪举行按期性能验证与校准，确保质量准确性、区分率等要害指标切合检测要求（Ⅰ，A） 。
共识13 ：试剂使用前应举行性能验证，包括切合率、检出限、抗滋扰能力等，推荐使用经认证的试剂盒，若使用自建要领需举行周全验证（Ⅰ，A） 。
核酸质谱被推荐为精神神经疾病PGx检测的优选要领
在精神神经类疾病的治疗中，“试药”历程漫长且充满危害 。古板药物基因检测手艺在通量、周期、本钱之间难以兼顾 。而本次共识重点推荐的核酸质谱（MALDI-TOF MS）手艺，以其奇异的手艺优势，契合了PGx同时检测多个变异位点的需求，在PGx中展现出极大的临床应用价值 。以下表1简要归纳综合总结了常用PGx检测手艺的优劣势 。
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核酸质谱平台是现在开展精神神经类药物基因检测的优选手艺平台 。
迪谱诊断赋能精神疾病精准医疗
作为海内核酸质谱领域的先行者与深耕者，迪谱诊断始终致力于推动该手艺的标准化、普及化与临床普惠化，现在已具备齐全的产品矩阵 。
公司焦点硬件航行时间质谱仪已获二类医疗器械注册证，配套检测试剂盒（如遗传性耳聋、心脑血管清静用药）更取得了三类医疗器械注册证，确保临床应用的合规性与可靠性 。
在精神疾病药物基因检测领域，迪谱诊断针对性开发了笼罩焦虑、抑郁、精神破碎、癫痫、阿尔茨海默病等多种精神神经类疾病的系列产品与完整解决计划 。
现在，迪谱诊断已和天下多家大型精神专科医院及精神卫生中心建设深度战略相助，通过提供涵盖仪器、试剂、软件、售后、科研于一体的全周期标准化解决计划，乐成辅助多家医院建设了核酸质谱实验室及个体化精准用药专业学科，真正将“精准用药”从理念转化为惠及患者的诊疗现实 。
展望未来，迪谱诊断将继续秉持“立异驱动，质量为先”的理念，携手更多医疗机构，配合推动核酸质谱手艺的高质量生长，为建设“康健中国”孝顺更多科技实力！
