作为高通量测序手艺的主要代表 ，全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）会爆发海量的基因数据 ，并普遍应用于疾病诊断、遗传病筛查、用药指导等领域。以WES为例 ，通常情形下 ，一次检测可能会爆发出80000条变异效果 ，但大部分是滋扰信息。古板的生物信息学剖析能把效果缩小到近800条的规模内 ，但仍然需要大宗的筛选事情。怎样又快又准地筛选出与患者病情直接相关的致病变异 ，成为临床开展精准诊疗的要害。
针对这一需求 ，尊龙凯时“基因领航”生物信息剖析一体机 ，装置上了PhenoCompass表型罗盘这个“智慧导航仪”。只需输入患者的病史等临床形貌信息 ，系统便会将其秒级转化为标准HPO（人类表型数据库）术语 ，并凭证“表型-基因”匹配度给所有相关基因举行排序 ，把候选变异的数目从三位数聚拢至个位数 ，让致病变异“自动浮出水面” ，大幅提高了临床解读效率。
PhenoCompass表型罗盘是“基因领航”一体机的两大智能引擎之一 ，具备表型识别与标准化、疾病基因剖析等焦点功效。下面 ，我们来看看PhenoCompass表型罗盘是怎样定位致病变异的——
第一步:输入临床形貌 ，AI识别表型
登录系统后 ，在输入框内输入临床信息文本（例如临床诊断血钾浓度2.3） ，点击“AI识别表型”按钮 ，就可以用内置的DeepSeek自动匹配临床表型和疾病名称 ，获得响应的词条（如下图中的血钾浓度、低钾血症）。
第二步:表型标准化
点击“表型标准化”按钮 ，即可把AI提供的词条转化为标准的HPO术语或者疾病名称 ，以便精准匹配数据库中的疾病和表型信息。
第三步:疾病基因剖析
点击“疾病基因剖析”按钮 ，系统便最先自动匹配 ，输出可能的疾病以及需要重点关注的基因信息 ，并凭证可能性的崎岖举行排序展示。用户还能下载疾病和基因信息 ，审查详情。若是您有相关生信剖析履历 ，可以将该效果用于生信剖析流程变异过滤或者变异排序 ，可大大提高事情效率。
选用300例WES阳性数据对PhenoCompass表型罗盘的模子举行训练 ，选用154例WES阳性数据用于验证 ，通过比照发明 ，PhenoCompass的排序效果较为优异 ，53.9%的阳性变异都排在其输出效果的Top 5之内。
A:PhenoCompass疾病打分模子测试、验证数据集漫衍。B:模子参数调试流程图。C:验证数据集剖析示意图。D:验证数据集阳性变异排序占比漫衍图。
体验方法
首先 ，发送邮件至ngs-bioinfo@dazd.cn申请体验。（邮件问题为“表型罗盘试用申请” ，邮件内容需注明您的姓名、手机号码、事情单位及职务。请注重 ，手机号码将作为您的登录账号 ，请务必填写准确。）
通过申请后 ，手机或电脑会见官网https://phenocompass.dazd.cn/即可体验。
